Der Preis ist hoch

Praena-Test Seit kurzem lässt sich ein Down-Syndrom bereits durch die Blutanalyse der Schwangeren feststellen. Aber der Test ist umstritten.
Der Preis ist hoch
Die Erbanlagen des Menschen sind in 23 Chromosomen codiert, die paarweise vorliegen. Das Paar Nr. 23 bestimmt über das Geschlecht. Menschen mit Down-Syndrom haben drei statt zwei Chromosomen Nr. 21
Abbildung: Der Freitag, Material: Alila/Fotolia

Eine bessere Werbekampagne hätte das Unternehmen sich nicht wünschen können: Wochen, bevor der Gentest in den Handel gelangt, kommt Streit auf. Abtreibungsgegner, Kirchen und Behindertenverbände protestieren lauthals dagegen. Einige fordern sogar ein Verbot. Ärzte und etliche Frauenrechtsorganisationen begrüßen indes den Fortschritt, ehe er eingetreten ist.

Es geht um einen Test, der erstmals ein Down-Syndrom des Kindes im Mutterleib erkennen kann, ohne es zu gefährden. Zehn Milliliter Blut der werdenden Mutter genügen dafür. Darin schwimmen Bruchstücke des kindlichen Erbguts, das sich entschlüsseln lässt. Liegt das Chromosom 21 dreifach vor, entwickelt das Kind üblicherweise ein Down-Syndrom. Bei dieser Genveränderung sind die inneren Organe meist fehl gebildet. Die Kinder lernen langsamer. Das Sprechen fällt ihnen schwerer.

Bisher ließ sich eine solche Trisomie 21 während der Schwangerschaft nur invasiv feststellen. Der Arzt führte eine lange Nadel durch die Bauchdecke in das Fruchtwasser. Diese Fruchtwasseruntersuchung ist nicht ganz ungefährlich. Eine von 200 Schwangeren verliert in der Folge ihr Kind. „Manche Frauen ließen diese Untersuchung deshalb sein“, weiß der Hannoveraner Humangenetiker Bernt Schulze. Der Bluttest des Konstanzer Herstellers Lifecodexx gefährdet dagegen weder Frau noch Kind. Am 20. August kam er unter dem Namen „Praena-Test“ auf den Markt.

Eine neue Ära

Das leitet „eine neue Ära der Pränatalmedizin ein“, urteilt Klaus Zerres, Vorsitzender der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik. Gegenwärtig – und das ist kein Widerspruch – ändert er allerdings zunächst nur wenig. „Der Test ist in der Erprobungsphase“, so Zerres. „Kein Arzt darf damit zurzeit einen Schwangerschaftsabbruch begründen. Das wäre ein schwerer Kunstfehler. Falls der Bluttest auf ein Down-Syndrom hindeutet, muss dieses Ergebnis immer mit einem invasiven Verfahren abgesichert werden“.

Bisher liegen erst Erfahrungen an rund 3.500 Frauen mit dem neuen Test vor. Einige weitere Tausend sind erfahrungsgemäß nötig, bis ein neues medizinisches Verfahren in der Routineversorgung ankommt. Dass der Gentest trotzdem schon auf dem Markt ist, hängt damit zusammen, dass er als Medizinprodukt zugelassen ist. Für Medizinprodukte gelten viel laxere Anforderungen als für Arzneien. Statt mehrerer klinischer Studien kann bei einem Bluttest sogar ganz darauf verzichtet werden.

Der Bluttest ersetzt die invasive Pränataldiagnostik also noch nicht. Auch deshalb nicht, weil die Fruchtwasseruntersuchung neben dem Down-Syndrom eine Fülle anderer Gendefekte abklärt. Sie liefert weit mehr Befunde. „Wenn wir andere Risiken als das Down-Syndrom, etwa eine erblich bedingte Muskeldystrophie, ausschließen wollen, geht das nur nach alter Väter Sitte mit der invasiven Pränataldiagnostik, zum Beispiel der Fruchtwasseruntersuchung, wie wir sie seit den siebziger Jahren machen“, betont Schulze.

Die Kosten schrecken ab

Sein Zentrum für Humangenetik in Hannover bietet Schwangeren seit Mitte September auch den Bluttest an. Knapp zehn Frauen haben bisher davon Gebrauch gemacht. „Nicht sehr viele“, findet Schulze. Der Grund: Der Test kostet alleine 1.249,50 Euro. Hinzu kommen bis zu 425 Euro für eine Ultraschalluntersuchung und eine humangenetische Beratung. Dafür muss die Schwangere vollständig selbst aufkommen. Die gesetzlichen Krankenkassen zahlen keinen Cent. „Die meisten atmen tief aus und legen den Telefonhörer auf, wenn sie diesen Preis hören“, berichtet Schulze. Dem gegenüber werden die Kosten für die Fruchtwasseruntersuchung bei Frauen mit entsprechendem Risiko, etwa wenn sie älter als 35 Jahre sind, von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Obwohl derzeit aufgrund der hohen Kosten nur wenige Frauen den neuen Test nutzen, markiert er doch den Anfang eines grundlegenden Wandels. Die Entwicklungen in den USA werfen ihre Schatten voraus. Dort gibt es bereits drei Anbieter, die am Blut der Mutter ein Down-Syndrom beim Kind erkennen. Einer davon, Verinata Health, bietet zudem bereits eine Prüfung auf Trisomien der Chromosomen 13 und 18 sowie auf das Turner-Syndrom an. Der Reigen an Erbdefekten wächst. Lifecodexx will seinen Gentest noch in diesem Jahr ebenfalls um die Trisomie des Chromosoms 13 und 18 erweitern, verkündet Unternehmenssprecherin Elke Decker. Beide Genveränderungen ziehen schwere Fehlbildungen des Kindes nach sich. Meist stirbt es im Mutterleib oder noch als Kleinkind. „In wenigen Jahren werden anhand der kindlichen DNA im Blut genauso viele – einige Dutzend seltene Genanomalien des Kindes – ermittelt werden können wie heute aus dem Fruchtwasser“, erläutert Zerres. Da wäre zum Beispiel das Nervenleiden Chorea Huntington, das um das 40. Lebensjahr ausbricht. Oder die Zystische Fibrose, bei der die Atemwege verkleben und die Verdauung gestört ist.

Bluttest für alle?

„Jeder Schwangeren muss der Zugang zum Erbgut des Kindes via Bluttest erlaubt sein“, fordert Zerres. Schließlich bekommen alle werdenden Mütter schon heute drei Ultraschallbilder von der gesetzlichen Krankenkasse bezahlt. Herzfehler und Fehlbildungen, auch das Down-Syndrom erkennen Ärzte auch darauf oft. „Eine Blutabnahme ist genauso unbedenklich. Deshalb gibt es keinen Grund, den Zugang zu begrenzen“, argumentiert Zerres. Wenn der Praena-Test nichts mehr kosten würde, bräche ein Damm. Viele Frauen würden den Blick ins Genom ihres Kindes wagen, glaubt Schulze, jedenfalls weit mehr als gegenwärtig zur risikobehafteten Fruchtwasseruntersuchung gehen. So selbstverständlich wie Freunde heute Ultraschallbilder beim Latte Macchiato herumreichen, würden sie, gesetzt den Fall die Kassen zahlen, vermutlich Genprofile besprechen. Die Tragweite des Tests hängt insofern vor allem von der Finanzierung ab.

Aber längst nicht alle begrüßen die Möglichkeiten, die der Fortschritt in der Pränatalmedizin mit sich bringt. Kirchen, Behindertenverbände und Abtreibungsgegner möchten der Entwicklung gerne einen Riegel vorschieben. Aus dieser Motivation heraus knöpfte sich der Bonner Rechtswissenschaftler Klaus Ferdinand Gärditz den Down-Syndrom-Test vor und befand, dass der Test gegen das Grundgesetz verstoße, da niemand aufgrund einer Behinderung benachteiligt werden dürfe. Gärditz fordert ein Verbot.

Doch der Test ist bereits zugelassen. „Ich bin mir sicher, dass dieser Test nicht verboten werden kann“, kommentiert Regine Kollek, Professorin für Technologiefolgenabschätzung an der Universität Hamburg. Bis Mai war sie Mitglied im Deutschen Ethikrat und setzte sich dort mit dem Bluttest auseinander. Allenfalls der Zugang und die Bedingungen für eine Anwendung könnten geregelt werden, meint Kollek.

Behinderte protestieren

Der Test diene alleine dazu, behinderte Kinder abzutreiben, monieren Behindertenverbände. Der Vorwurf ist nicht ganz von der Hand zu weisen. Schon heute werden 90 Prozent aller Föten mit diagnostiziertem Down-Syndrom abgetrieben. Sofern die Kassen den Bluttest zahlen, werden künftig mehr Frauen das Erbgut ihres Kindes durchforsten lassen. Die Zahl der Abbrüche bei genetischen Auffälligkeiten könnte steigen.

Befürworter der Bluttests wie Zerres wenden jedoch ein: „Die Probleme liegen ganz woanders. Ich habe immer wieder Eltern mit Tränen in den Augen vor mit sitzen, die Angst haben, was aus ihrem Sohn mit Down-Syndrom wird, wenn sie nicht mehr sind.“ Menschen mit Behinderung haben es schwer, in der Gesellschaft einen würdigen Platz zu finden, und längst nicht dieselben Chancen wie ihre Mitmenschen. „An diesem Punkt muss man ansetzen“, fordert Zerres. Dagegen würden sich die Lebensverhältnisse von Behinderten nicht dadurch verschlechtern, dass Eltern sich gegen ein Kind mit Down-Syndrom entscheiden. Auch deshalb nicht, weil die meisten Behinderungen im Laufe des Lebens etwa nach einem Schlaganfall oder einem Autounfall entstehen.

Es klingt banal und gerät doch mit dem Fortschritt in der Pränatalmedizin aus dem Blick: Das Leben bleibt auch mit Praena-Test lebensgefährlich. „Er bietet keine Garantie auf ein gesundes Kind. Es gibt viele andere Krankheiten, Komplikationen bei der Geburt, die auftreten können“, betont Kollek. Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu gebären, liegt bei einer 30-Jährigen bei 0,1 Prozent.

Der Praena-Test

Zehn Prozent der im Blut einer Schwangeren enthaltenen DNA-Schnipsel stammen aus abgestorbenen Zellen der Plazenta. Der Praena-Test untersucht, wie hoch die Zahl von Bruchstücken des Chromosoms 21 im Blut ist. Ist die Anzahl überdurchschnittlich hoch, deutet dies darauf, dass das Ungeborene unter der Chromosomen-Anomalie Trisomie 21 – auch bekannt als Down Syndrom – leidet.

Der Test kann 95 von 100 Fällen einer Trisomie 21 richtig erkennen. In fünf von 1.000 Fällen wird fälschlich eine Trisomie 21 diagnostiziert. Im Falle einer Diagnose muss das Ergebnis immer noch durch eine Fruchtwasseruntersuchung bestätigt werden.

Eine von 200 Frauen verliert im Zuge einer Fruchtwasseruntersuchung durch eine Fehlgeburt ihr Kind

Ralf Grötker

08:00 19.11.2012

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