Susanne Donner
19.11.2012 | 08:00 27

Der Preis ist hoch

Praena-Test Seit kurzem lässt sich ein Down-Syndrom bereits durch die Blutanalyse der Schwangeren feststellen. Aber der Test ist umstritten.

Der Preis ist hoch

Die Erbanlagen des Menschen sind in 23 Chromosomen codiert, die paarweise vorliegen. Das Paar Nr. 23 bestimmt über das Geschlecht. Menschen mit Down-Syndrom haben drei statt zwei Chromosomen Nr. 21

Abbildung: Der Freitag, Material: Alila/Fotolia

Eine bessere Werbekampagne hätte das Unternehmen sich nicht wünschen können: Wochen, bevor der Gentest in den Handel gelangt, kommt Streit auf. Abtreibungsgegner, Kirchen und Behindertenverbände protestieren lauthals dagegen. Einige fordern sogar ein Verbot. Ärzte und etliche Frauenrechtsorganisationen begrüßen indes den Fortschritt, ehe er eingetreten ist.

Es geht um einen Test, der erstmals ein Down-Syndrom des Kindes im Mutterleib erkennen kann, ohne es zu gefährden. Zehn Milliliter Blut der werdenden Mutter genügen dafür. Darin schwimmen Bruchstücke des kindlichen Erbguts, das sich entschlüsseln lässt. Liegt das Chromosom 21 dreifach vor, entwickelt das Kind üblicherweise ein Down-Syndrom. Bei dieser Genveränderung sind die inneren Organe meist fehl gebildet. Die Kinder lernen langsamer. Das Sprechen fällt ihnen schwerer.

Bisher ließ sich eine solche Trisomie 21 während der Schwangerschaft nur invasiv feststellen. Der Arzt führte eine lange Nadel durch die Bauchdecke in das Fruchtwasser. Diese Fruchtwasseruntersuchung ist nicht ganz ungefährlich. Eine von 200 Schwangeren verliert in der Folge ihr Kind. „Manche Frauen ließen diese Untersuchung deshalb sein“, weiß der Hannoveraner Humangenetiker Bernt Schulze. Der Bluttest des Konstanzer Herstellers Lifecodexx gefährdet dagegen weder Frau noch Kind. Am 20. August kam er unter dem Namen „Praena-Test“ auf den Markt.

Eine neue Ära

Das leitet „eine neue Ära der Pränatalmedizin ein“, urteilt Klaus Zerres, Vorsitzender der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik. Gegenwärtig – und das ist kein Widerspruch – ändert er allerdings zunächst nur wenig. „Der Test ist in der Erprobungsphase“, so Zerres. „Kein Arzt darf damit zurzeit einen Schwangerschaftsabbruch begründen. Das wäre ein schwerer Kunstfehler. Falls der Bluttest auf ein Down-Syndrom hindeutet, muss dieses Ergebnis immer mit einem invasiven Verfahren abgesichert werden“.

Bisher liegen erst Erfahrungen an rund 3.500 Frauen mit dem neuen Test vor. Einige weitere Tausend sind erfahrungsgemäß nötig, bis ein neues medizinisches Verfahren in der Routineversorgung ankommt. Dass der Gentest trotzdem schon auf dem Markt ist, hängt damit zusammen, dass er als Medizinprodukt zugelassen ist. Für Medizinprodukte gelten viel laxere Anforderungen als für Arzneien. Statt mehrerer klinischer Studien kann bei einem Bluttest sogar ganz darauf verzichtet werden.

Der Bluttest ersetzt die invasive Pränataldiagnostik also noch nicht. Auch deshalb nicht, weil die Fruchtwasseruntersuchung neben dem Down-Syndrom eine Fülle anderer Gendefekte abklärt. Sie liefert weit mehr Befunde. „Wenn wir andere Risiken als das Down-Syndrom, etwa eine erblich bedingte Muskeldystrophie, ausschließen wollen, geht das nur nach alter Väter Sitte mit der invasiven Pränataldiagnostik, zum Beispiel der Fruchtwasseruntersuchung, wie wir sie seit den siebziger Jahren machen“, betont Schulze.

Die Kosten schrecken ab

Sein Zentrum für Humangenetik in Hannover bietet Schwangeren seit Mitte September auch den Bluttest an. Knapp zehn Frauen haben bisher davon Gebrauch gemacht. „Nicht sehr viele“, findet Schulze. Der Grund: Der Test kostet alleine 1.249,50 Euro. Hinzu kommen bis zu 425 Euro für eine Ultraschalluntersuchung und eine humangenetische Beratung. Dafür muss die Schwangere vollständig selbst aufkommen. Die gesetzlichen Krankenkassen zahlen keinen Cent. „Die meisten atmen tief aus und legen den Telefonhörer auf, wenn sie diesen Preis hören“, berichtet Schulze. Dem gegenüber werden die Kosten für die Fruchtwasseruntersuchung bei Frauen mit entsprechendem Risiko, etwa wenn sie älter als 35 Jahre sind, von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Obwohl derzeit aufgrund der hohen Kosten nur wenige Frauen den neuen Test nutzen, markiert er doch den Anfang eines grundlegenden Wandels. Die Entwicklungen in den USA werfen ihre Schatten voraus. Dort gibt es bereits drei Anbieter, die am Blut der Mutter ein Down-Syndrom beim Kind erkennen. Einer davon, Verinata Health, bietet zudem bereits eine Prüfung auf Trisomien der Chromosomen 13 und 18 sowie auf das Turner-Syndrom an. Der Reigen an Erbdefekten wächst. Lifecodexx will seinen Gentest noch in diesem Jahr ebenfalls um die Trisomie des Chromosoms 13 und 18 erweitern, verkündet Unternehmenssprecherin Elke Decker. Beide Genveränderungen ziehen schwere Fehlbildungen des Kindes nach sich. Meist stirbt es im Mutterleib oder noch als Kleinkind. „In wenigen Jahren werden anhand der kindlichen DNA im Blut genauso viele – einige Dutzend seltene Genanomalien des Kindes – ermittelt werden können wie heute aus dem Fruchtwasser“, erläutert Zerres. Da wäre zum Beispiel das Nervenleiden Chorea Huntington, das um das 40. Lebensjahr ausbricht. Oder die Zystische Fibrose, bei der die Atemwege verkleben und die Verdauung gestört ist.

Bluttest für alle?

„Jeder Schwangeren muss der Zugang zum Erbgut des Kindes via Bluttest erlaubt sein“, fordert Zerres. Schließlich bekommen alle werdenden Mütter schon heute drei Ultraschallbilder von der gesetzlichen Krankenkasse bezahlt. Herzfehler und Fehlbildungen, auch das Down-Syndrom erkennen Ärzte auch darauf oft. „Eine Blutabnahme ist genauso unbedenklich. Deshalb gibt es keinen Grund, den Zugang zu begrenzen“, argumentiert Zerres. Wenn der Praena-Test nichts mehr kosten würde, bräche ein Damm. Viele Frauen würden den Blick ins Genom ihres Kindes wagen, glaubt Schulze, jedenfalls weit mehr als gegenwärtig zur risikobehafteten Fruchtwasseruntersuchung gehen. So selbstverständlich wie Freunde heute Ultraschallbilder beim Latte Macchiato herumreichen, würden sie, gesetzt den Fall die Kassen zahlen, vermutlich Genprofile besprechen. Die Tragweite des Tests hängt insofern vor allem von der Finanzierung ab.

Aber längst nicht alle begrüßen die Möglichkeiten, die der Fortschritt in der Pränatalmedizin mit sich bringt. Kirchen, Behindertenverbände und Abtreibungsgegner möchten der Entwicklung gerne einen Riegel vorschieben. Aus dieser Motivation heraus knöpfte sich der Bonner Rechtswissenschaftler Klaus Ferdinand Gärditz den Down-Syndrom-Test vor und befand, dass der Test gegen das Grundgesetz verstoße, da niemand aufgrund einer Behinderung benachteiligt werden dürfe. Gärditz fordert ein Verbot.

Doch der Test ist bereits zugelassen. „Ich bin mir sicher, dass dieser Test nicht verboten werden kann“, kommentiert Regine Kollek, Professorin für Technologiefolgenabschätzung an der Universität Hamburg. Bis Mai war sie Mitglied im Deutschen Ethikrat und setzte sich dort mit dem Bluttest auseinander. Allenfalls der Zugang und die Bedingungen für eine Anwendung könnten geregelt werden, meint Kollek.

Behinderte protestieren

Der Test diene alleine dazu, behinderte Kinder abzutreiben, monieren Behindertenverbände. Der Vorwurf ist nicht ganz von der Hand zu weisen. Schon heute werden 90 Prozent aller Föten mit diagnostiziertem Down-Syndrom abgetrieben. Sofern die Kassen den Bluttest zahlen, werden künftig mehr Frauen das Erbgut ihres Kindes durchforsten lassen. Die Zahl der Abbrüche bei genetischen Auffälligkeiten könnte steigen.

Befürworter der Bluttests wie Zerres wenden jedoch ein: „Die Probleme liegen ganz woanders. Ich habe immer wieder Eltern mit Tränen in den Augen vor mit sitzen, die Angst haben, was aus ihrem Sohn mit Down-Syndrom wird, wenn sie nicht mehr sind.“ Menschen mit Behinderung haben es schwer, in der Gesellschaft einen würdigen Platz zu finden, und längst nicht dieselben Chancen wie ihre Mitmenschen. „An diesem Punkt muss man ansetzen“, fordert Zerres. Dagegen würden sich die Lebensverhältnisse von Behinderten nicht dadurch verschlechtern, dass Eltern sich gegen ein Kind mit Down-Syndrom entscheiden. Auch deshalb nicht, weil die meisten Behinderungen im Laufe des Lebens etwa nach einem Schlaganfall oder einem Autounfall entstehen.

Es klingt banal und gerät doch mit dem Fortschritt in der Pränatalmedizin aus dem Blick: Das Leben bleibt auch mit Praena-Test lebensgefährlich. „Er bietet keine Garantie auf ein gesundes Kind. Es gibt viele andere Krankheiten, Komplikationen bei der Geburt, die auftreten können“, betont Kollek. Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu gebären, liegt bei einer 30-Jährigen bei 0,1 Prozent.

Der Praena-Test

Zehn Prozent der im Blut einer Schwangeren enthaltenen DNA-Schnipsel stammen aus abgestorbenen Zellen der Plazenta. Der Praena-Test untersucht, wie hoch die Zahl von Bruchstücken des Chromosoms 21 im Blut ist. Ist die Anzahl überdurchschnittlich hoch, deutet dies darauf, dass das Ungeborene unter der Chromosomen-Anomalie Trisomie 21 – auch bekannt als Down Syndrom – leidet.

Der Test kann 95 von 100 Fällen einer Trisomie 21 richtig erkennen. In fünf von 1.000 Fällen wird fälschlich eine Trisomie 21 diagnostiziert. Im Falle einer Diagnose muss das Ergebnis immer noch durch eine Fruchtwasseruntersuchung bestätigt werden.

Eine von 200 Frauen verliert im Zuge einer Fruchtwasseruntersuchung durch eine Fehlgeburt ihr Kind

Ralf Grötker

Kommentare (27)

e.s. 19.11.2012 | 09:57

ich behaupte jetzt mal und benutze dazu ein, für manche etwas unangebrachte wort: dass in der medizin, resp. in der med. vorsorge immer moch das konzept der "endlösung" vorherrscht. es sind sowohl die mediziner, wie auch die patienten, die sich immer noch von einer idealvorstellung gängeln lassen: dass es den perfekten mensch gibt oder geben wird oder zumindest dass man weiss, wenn man diese vorstellung nicht fallen lasssen will, wie vorzugehen ist. das ist das eine (quasi software), das andere ist die die knallharte realität von behinderten und ihrem umfeld, das nicht nur unter der 'behinderung' leidet, sondern v.a. durch die diskriminierung. echtes mitgefühl würde darin bestehen, 'abweichende lebensformen' als reichtum, variante oder sogar als notwendigkeit zu begreifen (wie es nämlich jedes lebewesen ist) - und dass man mich nicht falsch versteht: ich bin keine abtreibungsgegnerin, sondern ich denke ein solcher test setzt die falschen ethischen zeichen. (und nebenbei gesagt, welcher eltern haben schon nicht tränen in den augen in der sorge um ihr kind? und man muss doch nicht so tun, als gäbe es eine völlige unabhängigkeit, auch das ein ideal, dass hier in diesem beispiel von herrn zerres illustriert wird, das nie realität sein wird, aber ich stelle oft fest, dass ärzte mehr oder weniger bewusst werbeträgern von mez. produkten sind)

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Ehemaliger Nutzer 19.11.2012 | 17:22

Das Leben bleibt auch mit Praena-Test lebensgefährlich.

Ein sehr sachlicher und hervorragend geschriebener Artikel zu einem Thema, bei dem schnell die Emotionen hochkochen, oder hochgekocht werden.

Wir Menschen lernen eben immer besser, mit den Risiken des Lebens umzugehen. Was früher auf genauer Beobachtung und sorgfältiger Auswahl des Fortpflanzungs-/Lebensspartners beruhte, wird jetzt naturwissenschaftlich-medizinisch begründet und gestützt.

Das ist eine Hilfe für die Menschen in der modernen Gesellschaft, in der die eigene genaue Beobachtungsgabe und die eigenen Sinne nicht mehr geschult und genutzt werden, um den passenden Fortpflanzungspartner zu finden.

Bestimmte Krankheiten sah man den Menschen oder ihrer Verwandschaft an, konnte sie sinnlich erfassen (Geruch/Geschmack) und entschied sich deshalb für einen anderen Fortpflanzungs-/Lebenspartner. Ja, das ist sehr biologisch. Aber genau so waren und sind wir: biologische Wesen. Kranken und/oder lebensschwachen Nachwuchs wünscht sich niemand, um des Nachwuches willen nicht und auch nicht um seiner selbst willen. Spricht man das so ganz nüchtern aus, wird man leider ganz schnell mit der Moral- und/oder Nazikeule geprügelt.

rheinhold2000 19.11.2012 | 17:40

Manchmal entlarven sich ja doch einige von diesen in das Leiden verliebten "Lebensschützer" ja doch, heißt doch ein Verbot dieses Testes das eins von 200 (gesunden wie kranken) Kindes sterben muss, nur damit eine vage Möglichkeit besteht das vieleicht der eine oder andere "abgeschreckt " wird und ein Down Kind bekommt obwohl er es garnicht will , menschenverachtender gehts schon nicht mehr.

Der Test ist ohne jede Einschränkung ein Segen, wer ein Down kind will kann es ja immer noch bekommen wenn er möchte indem er nicht testen lässt oder von mir aus auch alle nicht down getesteten Kinder abtreiben lässt.

Die meisten wollen halt doch lieber ein gesundes Kind. Da können die christlichen in das leiden verliebte "Lebensschützer" noch so rumjaulen, es gibt kaum noch Down Kinder.

rheinhold2000 19.11.2012 | 18:56

Das verstehe ich jetzt nicht. Was hat das "Ich will kein Down Kind haben" mit dem "Ich kann nicht nachvollziehen ob ein Down kind leidet"

Man kann ja nur aus der Perspektive der Eltern stellung beziehen: Das Großziehen und lebenslange Betreuen eines Down kindes ist mit erheblichen Opfern verbunden und auch natürlich mit erheblichen Einbußen an Lebensqualität. Und wer dieses Opfer bringen will: Bitte , ich habe ja nichts dagegen. Ich hab nur was dagegen, dass er sich anderen Überlegen fühlt.
Jeder sollte die Wahl haben ob er das will. ich wills nicht und viele andere auch nicht.

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Ehemaliger Nutzer 20.11.2012 | 00:24

Eugenik: Ein Wort aus der Menschenzuchtabteilung. Heute nennt man das nicht mehr so: heute heißt es auch nicht mehr zuchtgerechtes Artverhalten: heute sind wir weiter. Die Nazis waren nicht: heute feiern sie sich. Man sollte Menschen nur noch von Mo0nsanto herstellen lassen: wegen der Produktivitätszuwächse. Elende!

samstag 20.11.2012 | 13:37

hallo freunde der medizin technik

lifecodexx hat vertrag mit Sequenom

Sequenom wird 100-150 tausend test machen in 2013

und auch dementsprechend viel geld verdienen....

die aktie von seqeuenm SQNM an der nasdaq ist noch ziemlich niedrig und dieses investment könnte die einmalige chance sein audf die man so lange gewartet hat.

ich babe schon gekauft und werde sicher in der nächsten zeit noch weitere SQNM kaufen

viel glück oder verstand

S. Amstag

eldorado 20.11.2012 | 13:47

Hier ein Text von Kahlil Gibran, aus dem Büchlein "Der Prophet", der zum Denken anregen kann:

Und eine Frau, die einen Säugling an der Brust hielt, sagte: Sprich uns von den Kinder.

Und er sagte:

Eure Kinder sind nicht eure Kinder.

Sie sind die Söhne und öchter der Sehnsucht des Lebens nach sich sleber.

Sie kommen durch euch, aber nicht von euch,

Und obwohl sie mit euch sind, gehören sie euch doch nicht.

Ihr dürft ihnen eure Liebe geben, aber nicht eure Gedanken,

Denn sie haben ihre eigenen Gedanken.

Ihr dürft ihren Körpern ein Haus geben, aber nicht ihren Seelen,

Denn ihre Seelen wohnen im Haus von morgen, das ihr nicht besuchen könnt, nicht einmal in euren Träumen.

Ihr dürft euch bemühen, wie sie zu sein, aber versucht nicht, sie euch ähnlich zu machen.

Denn das Leben läuft nicht rückwärts, noch verweilt es im Gestern.

Ihr seid die Bogen, von denen eure Kinder als lebende Pfeile ausgeschickt werden.

Der Schütze sieht das Ziel auf dem Pfad der Unendlickeit, und Er spannt euch mit seiner Macht, damit Seine Pfeile schnell und weit fliegen.

Lasst euren Bogen von der Hand des Schützen auf Freude gerichtet sein;

Denn so wie er den Pfeil liebt, der fliegt, so liebtr er auch den Bogen, der fest ist.

eldorado 22.11.2012 | 00:51

Gilt auch für GEBE

Ich wollte mit dem Text von Gibran einfach sagen, dass es verschiedene Sichtweisen gibt, deshalb lohnt es sich nicht darüber zu streiten, weil jederman und -frau frei ist, die Ueberzeugung zu haben, von der sie/er überzeugt ist. Und Gibran zeigt einfach das Problem von einem Standpunkt, der in der heutigen Welt eher belächelt oder sogar bekämpft wird.

Was die Ungeborenen betrifft, die hier angesprochen wird, kann man das von der Sicht der Eltern anschauen oder sich versuchen in die Sicht des Kindes einzufühlen. Das ist das Eine. Das andere ist, dass man es als Tatsache anschaut, dass es noch eine andere Welt gibt, die von vielen verleugnet wird.

Stützt man sich allein auf die heutige materielle Welt, so kann man nichts anderes sagen, als der Praena Test ein Segen ist. Versucht man das aus der Sicht des Kindes anzuschauen, kann es eventuell schon ein wenig anders aussehen.

Ist man überzeugt, dass es noch eine andere, eine geistige Welt gibt, sieht das nochmals anders aus. Das Kind will zu mir als Mutter und auch zum Vater. Es kommt von woher und jeder Mensch geht nach dem Tod wieder dahin. Da stellt sich wirklich die Frage, ob ich das Recht habe ein Kind abzuweisen, das eindeutig, auch wenn nur eine kurze Zeit zu mir kommen will.

Jeder muss das ganz allein mit seinem Gewissen vereinbaren. Ein gegenseitiges Dreinreiden und bekämpfen finde ich nicht angebracht, weil sicher jede und jeder das aus seiner Sicht und Standpunkt sicher ernsthaft anschaut.

Ueber was ich mich immer wundere, ist dass bis zu einem bestimmten Punkt der Schwangerschaft eine Abtreibung kein Mord ist und nach diesem Zeitpunkt und wenn das Kind einmal geboren ist, hingegen schon.

Ich durfte selbst zwei Schwangerschaften und Geburten erleben. Schon fast von Anfang an spürte ich Veränderungen und dann kamen die Bewegungen, die ersten Kommunikationen ohne dass wir uns sehen konnten. Bei der zweiten Tochter befürchtete die Aerztin was in der Schwangerschaft und wollte weitere Untersuchungen machen. Ich hab mich verweigert, weil ich überzeugt war, dass es gut ist, so wie es ist. Sie kam sehr lebendig und normal auf die Welt. Da war ich verständlicherweise sehr dankbar.

Noch über etwas anderes wundere ich mich. Sehr viele finden es notwendig, wenn in der Schwangerschaft eine Behinderung festgestellt wird, sich für oder gegen das Kind zu entscheiden. Kommt aber ein Kind behindert zur Welt, wird dann meist jede mögliche technische Medizin angewendet, um es am Leben zu erhalten. Da würde ich mir dann schon überlegen, wenn das Kind mit allen Fasern zeigt, dass es schon wieder Zeit ist zu gehen, ob ich das nicht respektieren soll und ihm in erster Linie alle Liebe geben soll für die Zeit, die es noch bei mir ist.....

Anchesa 23.11.2012 | 00:25

"...Stützt man sich allein auf die heutige materielle Welt, so kann man nichts anderes sagen, als der Praena Test ein Segen ist. Versucht man das aus der Sicht des Kindes anzuschauen, kann es eventuell schon ein wenig anders aussehen...."

Stimmt. Zumal keiner sagen kann, ab wann das Bewußtsein beim Menschen besteht. Nach einer Stunde, einem Monat oder nach der Geburt ?

Und bei behinderten Menschen ? Niemand weiß, wie sie sich fühlen, aber es wird überlegt, ob Abtreibung oder nicht, ist es so lebenswert etc... Vielleicht sind diese Menschen glücklicher als "normale" Menschen ?

rheinhold2000 23.11.2012 | 14:19

"Das Kind will zu mir als Mutter und auch zum Vater. Es kommt von woher und jeder Mensch geht nach dem Tod wieder dahin. Da stellt sich wirklich die Frage, ob ich das Recht habe ein Kind abzuweisen, das eindeutig, auch wenn nur eine kurze Zeit zu mir kommen will."

esos sind einfach unlogisch.

selbst wenn deine grundannahme das die seelen von kindern sich die eltern aussuchen (typisches Anthroposophen/theosophen geschwafel) richtig wäre würden sie das ja tun weil sie den charakter der eltern kennen und sich zu ihm hingezogen würden. und dann wüssten sie ja das sie abgetrieben würden und hätten sich die abtreibung ja letzendlich ausgesucht.

also ist auch für anthros/theos der praena test völlig unproblematisch

eldorado 23.11.2012 | 16:32

Natürlich, Sie haben recht. Der Praena-Test ist unproblematisch.

Ich hab die Hauptsichtweisen gegenübergestellt, ohne sie zu bewerten. Das konnten Sie lesen. Ebenfalls habe ich geschrieben, dass das jeder mit seinem Gewissen entscheiden muss. Somit ist doch jede Entscheidung recht, egal wie sie ausfällt. Jeder Mensch steht an einem andern Punkt und entscheidet sich von dort aus. Wenn das ernsthaft gemacht wird, ist die Entscheidung gut, egal wie sie ausfällt.

Es ging mir sehr darum, dass sich die Menschen der verschiedenen Ansichten auch respektieren können.

Hans Georg Ossianowsky 27.11.2012 | 12:26

Ick gehe von ethischen Standpunkten aus.Als ein fanatischer Anhäner der Inklusion möchte ich behinderten Menschen eine Stimme geben.Die vorselektiven Massnahmen führen das was noch nicht zugelassen zugelassen werden kann.Und ihre mögliche zulassung ist die Ausmerzung der Trisonomie 13. Krieg den Pharmakonzerne ,Friede den Hütten (zeitgemässiger Ausdruck Hauhalte).Um meinen Seelenzustand brauchen sie sich keine sorgen zumachen,ick bin psychiatrieerfahren was eigentlich ganz normal ist .Psychiatrie ist das Angstwort der Deutschen.