Was heißt hier „perfekt“?

Pränataldiagnostik Vorgeburtliche DNA-Analysen werden immer präziser. Was sie dem Menschen nutzen, ist unklarer denn je

Man kann viel über Ideale diskutieren. Fast immer bleibt die Einsicht, dass es das eine einzige Ideal niemals geben wird. Jeder hat seine Vorstellungen, und all die individuellen Ansichten zeitigen einen Strauß individueller Ideale – es sei denn, es geht ums ungeborene Leben. Da können sich plötzlich alle auf die Existenz eines universellen Ideals einigen, und zwar eines, das scheinbar von der Masse angestrebt, aber zugleich von niemandem gewünscht wird.

Vor ein paar Tagen haben Forscher in ­Science Translational Medicine berichtet, dass sie anhand von mütterlichem Blut und ein bisschen Speichel des Vaters das komplette Erbgut eines knapp 19 Wochen alten Fötus ausbuchstabieren konnten – ganz ohne invasiven, mutmaßlich riskanten Eingriff in den Leib der Schwangeren. Die Wissenschaftler um den Nachwuchsforscher Jacob Kitzman von der University of Washington in Seattle konnten für eines von zwei untersuchten Mutter-Vater-Kind-Trios nicht nur eine Übereinstimmung des am Computer errechneten Genoms mit dem tatsächlichen Erbgut des Kindes von mehr als 98 Prozent erreichen. Sie prognostizierten mit ihrer Methode fast 90 Prozent aller neuen Mutationen im Genom des Babys und können nach eigener Aussagen mehr als 3.000 Erbkrankheiten (siehe Kasten) prüfen. Die Neuigkeit aus Seattle koinzidiert mit der Markteinführung von Praenatest, der allein anhand fötaler DNA im Mutterblut ein Down-Syndrom dia­gnostizieren kann – mit 98-prozentiger Sicherheit.

Das Erbgut jedes Ungeborenen scheint nunmehr der kompletten Durchleuchtung anheimgegeben. Für einen Einsatz in der alltäglichen Pränataldiagnostik ist die umfassende Sequenzierung mit gut 10.000 Euro zwar derzeit noch viel zu teuer. Aber, wie der Spiegel grafisch darlegt: Die Preise für genetische Leseprozeduren sinken, in wenigen Jahren wird die Kostenhürde kein Thema mehr sein. Und dann? „Das komplette Gen-Screening des Föten wird möglich sein, und es wird gemacht werden“, stellen die Autorinnen des Nachrichtenmagazins fest. Der Freiburger Medizinethiker Giovanni Maio konstatiert: „Wir glauben, wir könnten Kinder zeugen, um sie im Zweifelsfall zu töten.“

Und so löst das Erbgut eines einzelnen Babys nun eine Welle der Abwehr aus – ohne dass etwas Außergewöhnliches passiert wäre. Außer, dass man auf einem längst beschrittenen Weg vorangekommen ist, dessen Implikationen bei Weitem nicht so offensichtlich sind, wie es auch die aktuellen Reaktion suggerieren. Diese jüngste Entwicklung wirft zwar Fragen auf. Aber keine dieser Fragen ist neu.

Die Anfänge

Die Möglichkeit, erbliche Lasten eines heranwachsenden Fötus anhand bloßer Blutstropfen der Mutter zu ermitteln, begann einmal wie folgt: „Wir haben in der 15. Schwangerschaftswoche fötale Zellen aus mütterlichen Blutproben sortiert, die potenziell für die pränatale Diagnostik genutzt werden können“ – so lautet der Anfangssatz einer Arbeit, die 1979 in den Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) erschien. Der Stanford-Genetiker Leonard Herzenberg war ersten Hinweisen nachgegangen, wonach die Plazenta entgegen allen Überzeugungen keine „Schranke“ darstellt, die ausschließlich Sauerstoff und Nährstoffe hindurch lässt. Es hatte Berichte darüber gegeben, dass Neugeborene am Krebs der Mutter erkrankten. Der Forscher machte sich das Y-Chromosom zunutze, das Frauen fehlt, und spürte mit einem damals neuen Verfahren Zellen von männlichen Embryonen im Kreislauf ihrer Mütter auf. Das Ziel dieses Vorstoßes formulierte er – wie zitiert – deutlich. Spätestens seit Herzenbergs Veröffentlichung ist also klar, dass mit den Möglichkeiten der genetischen Analyse auch die Optionen einer „non-invasiven“ pränatalen Diagnostik wachsen würden – sofern man das Erbgut des Kindes auch unabhängig vom Geschlecht des Kindes im Mutterblut ausmachen kann.

Als der Chinese Dennis Lo 1997 entdeckte, dass sich auch freischwimmende Bruchstücke der fötalen DNA aus dem Blut der Mutter fischen lassen, kam eine Quelle hinzu, und sie wurde bereits vor zwei Jahren dazu genutzt, eine genetische Karte von fötalem Erbgut zu erstellen, die genetische Defekte und Mutationen des Kindes offenbarte: Lo entwickelte ein Verfahren, um Eltern mit einer erblichen schweren Blutkrankheit, der beta-Thalassämie, zur Gewissheit über ihr ungeborenes Kind zu verhelfen. Der bald erhältliche Praenatest beruht ebenfalls auf Los Erkenntnissen.

Die Gegenwart

Der unmittelbare Weg zum Erbgut des Ungeborenen hat sich über diese Fahndung nach neuen und einfachen Bluttests hinweg als der übliche etabliert. Genetische Analysen stehen dabei eher am Ende einer ganzen Test-Kette, die der Überwachung und Diagnostik des Kindes dienen. Schon der Ultraschall (Sonografie) bietet Eltern zwar ein immer plastischeres „Babykino“ , liefert aber vor allem Ärzten seit sechs Jahrzehnten wichtige Auskünfte über schwere Missbildungen wie fehlende Gliedmaßen und Organschäden – und auch über das Geschlecht. Schon das sind mögliche Kriterien einer „Selektion“, sofern diese gewünscht und zugelassen wird.

Und die moderne Sonografie erlaubt ja schon Einblicke in die Genetik: Die Nackentransparenz, eine Flüssigkeitsansammlung im Nacken des Fötus, bildet sich um die 11. Woche. Ist sie über ein bestimmtes Maß vergrößert, hat das Baby mit 75-prozentiger Sicherheit eine Trisomie 21, also ein Down-Syndrom. Die Prognosekraft wird im First-Trimester-Screening durch die Messung eines Hormons und eines Enzyms im Mutterblut noch gesteigert. Eine ähnliche Auskunft liefert der Triple-Test: Drei Marker-Hormone im Blut geben Auskunft über die Wahrscheinlichkeit einiger Trisomien, vor allem – wieder – über das Down-Syndrom.

Gewissheit schaffen aber nur invasive Verfahren, wie die seit 1966 bekannte Fruchtwasseruntersuchung. Sie ist das am häufigsten genutzte Verfahren, um sichere Aussagen über mögliche Behinderungen des Babys zu treffen, insbesondere über Chromosomenanomalien – allen voran die Trisomie 21. Die Tatsache, dass für eine Entnahme der kindlichen Zellen ab der 13. Woche eine Nadel durch Bauchdecke und Plazenta gestochen wird, birgt das Risiko für Verletzungen, die zu einer Fehlgeburt führen können. Meist ist von einem Abort bei 200 Untersuchungen die Rede. Tatsächlich hängt das Risiko aber ganz erheblich von der Erfahrung und Kompetenz des durchführenden Arztes ab und kann deutlich niedriger, aber auch höher sein. Ähnliches gilt für die ab der 9. Woche mögliche Chorionzotten-Biopsie, für die kein Fruchtwasser, sondern eine Probe aus der Vor-Plazenta entnommen wird. Egal, auf welchem Wege man die Zellen gewinnt: Ein Schnelltest kann binnen eines Tages Auskunft über Chromosomen-Anomalien liefern. Die komplette Analyse dauert bis zu zwei Wochen und sie findet bislang nur, wonach auch wirklich gesucht wird.

Was ist Wissen?

Die Schwierigkeiten beginnen und enden für Eltern nicht mit den Informationen über die genetische Konstitution ihres Kindes, denn dieses Wissen ist in jeder Hinsicht beschränkt: Es ist nie hundertprozentig sicher, weil jeder noch so präzise Test Fehler produziert. Es ist vor allem unvollständig, weil es über die tatsächliche Ausprägungen der genetischen Abweichungen keine Auskunft gibt. Das Down-Syndrom etwa, als relativ häufige und deshalb auch am meisten untersuchte Trisomie, kann sich vielgestaltig entwickeln, und diese Abläufe sind nicht unbeeinflussbar. Nicht umsonst hat sich die Lebenserwartung von Down-Kindern mehr als versechsfacht. Viele sind in der Lage, normale Schulen zu besuchen und einen Beruf auszuüben. Bei echten Erbkrankheiten liegen die Dinge anders, oft weil sie so schwerwiegend sind, dass das Kind einen frühen und qualvollen Tod zu erwarten hat. Doch auch hier ist das Wissen, wie immer in der Wissenschaft, vorläufig: Therapien könnten gefunden werden, das Baby seine Chance bekommen. Und selbst wenn man künftig sämtliche Gene eines jeden Kindes auslesen kann und wird, ist damit nicht Wissen verbunden, sondern Wahrscheinlichkeitsrechnung und Spekulationen, die in jedem Fall von den Ereignissen des Lebens überprägt werden.

Was ist Fortschritt?

Eltern, die ein behindertes oder erbkrankes Kind bekommen, stoßen in der Mehrheit auf Unverständnis. Fast alle werden gefragt, warum sie die verfügbaren Mittel nicht genutzt haben. Umgekehrt genießt die Entscheidung gegen ein Kind, das krank oder eingeschränkt gewesen wäre, kein höheres moralisches Ansehen als die Abtreibung eines gesunden Kindes aufgrund von Lebensumständen. Letztere macht in Deutschland noch immer mehr als 90 Prozent der 100.000 Abtreibungen pro Jahr aus, steht aber schon lange nicht mehr zur Debatte, weil es Ausdruck für die Selbstbestimmung der Frau geworden ist.

Der Fortschritt ist mithin nicht der Eingriff selbst, sondern wie sich eine Gesellschaft entscheidet, ihn zu akzeptieren und zu nutzen – auch mit Rücksicht auf die Selbstbestimmung des Menschen und seinen Wunsch nach gesunden Kindern. Die Genetik bietet Möglichkeiten, viele werden begrüßt, weil sie Kranken helfen. Der „gläserne Embryo“ aber impliziert nicht das „perfekte Kind“, weil über dieses gefürchtete Ideal gar kein Konsens möglich wäre. Außer, wenn man sich darauf einigt, dass die Perfektion des Menschen in seiner Unvollkommenheit gesehen werden muss.

Ein ABC der genetischen Unvollkommenheit

Die Pränataldiagnostik unterscheidet sich in ihren genetischen Fragestellungen nur unwesentlich von der Präimplantationsdiagnostik, die nach einer künstlichen Befruchtung außerhalb des Mutterleibs stattfindet. Gesucht wird nach genetischen Defekten, von denen es eine Vielzahl gibt.

Chromosomen-Anomalien umfassen alle Abweichungen von der Anordnung und Struktur des Genoms in den 23 Chromosomen. Sie können, müssen aber nicht erblich sein, sondern treten oft spontan auf ein Gentest der Eltern sagt deshalb nichts über solche Defekte des Kindes aus.

Aneuplodien sind solche spontanen Anomalien: Eines der 23 Chromosomen liegt nicht korrekt doppelt, sondern einfach oder mehrfach vor. Relativ häufig ist die Verdrei-fachung des Chromosoms 21, die das Down-Syndrom verursacht. Manche Aneuplodien führen direkt zum Tod des Embryos.

Erbkrankheiten werden dagegen durch Gendefekte verursacht, die im Erbgut der Eltern vorliegen. Viele sind monogen, also durch nur ein Gen verursacht. Bei dominanter Vererbung reicht eine Kopie (Allel genannt) des Defekts aus, bei rezessiven Erbleiden müssen Vater und Mutter je ein Allel beisteuern

Risiko-Gene sind Gen-Varianten, die erblich sind, aber nicht zwingend zu einer Krankheit führen. Ihre Träger haben erhöhte Risiken: Frauen mit einem veränderten BRCA- Gen etwa (man kennt in- zwischen drei dieser Gene) erkranken besonders häufig und oft früh an Brustkrebs

15:42 15.06.2012
Geschrieben von

Kathrin Zinkant | Kathrin Zinkant

Dinosaurier auf der Venus
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Kathrin Zinkant

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